Il définit en 55 mesures, groupées en 11 axes, les actions qui seront à mener dans les cinq ans à venir en mettant l’accent plus particulièrement sur la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques. Ce plan porte une ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.
L’enjeu du Plan national maladies rares est important car, avec 7 000 maladies rares, ce sont au total trois millions de personnes qui sont atteintes en France (et environ 25 millions de personnes en Europe). Avec ce 3ème plan national, la France sera encore plus déterminée à poursuivre les efforts engagés et à mener une politique volontariste et solidaire, avec la forte mobilisation de l’ensemble des partenaires.
Ce plan est porteur de 5 ambitions :
- Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
- Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques ;
- Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;
- Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares ;
- Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie rare touche un nombre limité de personnes, ce qui rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge.
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.
On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.
Pour assurer le suivi de votre maladie rare, n’hésitez pas à contacter votre médecin référent, qui vous précisera les modes de consultation adaptés. Il est possible qu’une téléconsultation (ou consultation à distance) vous soit proposée. Vous pouvez également vous reporter aux recommandations disponibles sur le portail Orphanet.