Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins 1 personne sur 2000. Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc.
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.
A ce jour près de 8 000 maladies rares sont répertoriées. L'avancée de la génomique permet d'en découvrir des nouvelles tous les ans et elles sont désormais référencées sur des bases de données. Elles représentent un enjeu de santé publique majeur car plus de 3 millions de personnes sont concernées soit 1 personne sur 20 et dans la moitié des cas concernent des enfants de moins de 5 ans responsable de 10% des décès entre 1 et 5 ans.
En Bretagne, on estime qu’environ 180 000 personnes sont atteintes d’une maladie rare.
Témoignages de parcours de soins et de vie de personnes concernées par une maladie rare :
Ces maladies présentent des difficultés communes : l’accès au diagnostic, à l’expertise médicale et à une information compréhensible. Elles sont responsables de parcours de soins et de vie complexes. Les ruptures de parcours sont fréquentes ainsi que l'isolement des personnes malades et de leur proches.
La France est un des premiers pays d'Europe à s'être doté d'un Plan National de Santé Publique Maladies Rares. Trois plans successifs ont permis ont permis de structurer une organisation de qualité et, depuis plus de 20 ans, de labelliser des filières de santé, des centres de références et des plateformes d’expertise sur l'ensemble du territoire national.
Ill existe 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), www.filieresmaladiesrares.fr, chacune couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsable d’une atteinte d’un même organe ou système.
Une filière de maladies rares est rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un responsable médical et d'un chef de projet.
Elle coordonne un ensemble de professionnels de santé impliqués dans la maladie rare et leur prise en charge tels que des réseaux de de centres de références maladies rares, regroupe des centres de références maladies rares, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des sociétés savantes. Elle collabore également avec les associations de personnes malades et les implique dans de nombreux projets.
Depuis 2004, les centres experts des maladies rares sont labellisés tous les 5 ans par le Ministère de la Santé. Ils permettent aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée, de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques.
Fonctionnement d’un centre de référence maladie rare :
En 2022, une nouvelle campagne de labellisation de ces centres de références maladies rares a été lancé et les résultats officiels ont été publié au bulletin Officiel du 29 décembre 2023.
La Bretagne compte désormais 141 centres expertises maladies rares répartis sur 8 établissements sanitaires. La majorité sont localisés dans les deux centres Hospitaliers Universitaires de Brest et de Rennes ainsi que les centres hospitaliers suivants :
- CHU de Brest : 57 centres ;
- CHIC Quimper : 1 centre ;
- CHU de Rennes : 76 centres ;
- CH Guillaume Régnier – Rennes : 1 centre ;
- Clinique Saint-Yves - Rennes : 1 centre ;
- CH Saint-Malo : 1 centre ;
- Fondation Ildys – Roscoff : 1 centre ;
- CHBA Vannes : 3 centres.
Ils sont composés de centres de compétence (ou de ressources et de compétences) et de centres de référence, qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares.
A travers leurs projets régionaux de santé, les ARS s’assurent que les professionnels de santé – notamment de ville – connaissent ces ressources.
Depuis plusieurs années, la région Bretagne bénéficie déjà d'une belle dynamique sur la thématique des maladies rares et en 2020, elle a pu se distinguer en labellisant la plateforme Rares Breizh, plateforme d’expertise maladies rares de Bretagne :
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La plateforme Rares Breizh est un dispositif de coordination régional qui vise à renforcer le rôle des 22 centres de références (CRMR) et des 121 centres de compétences maladies rares (CCMR) de 8 établissements hospitaliers bretons (CHU de Brest et de Rennes, CHIC Quimper, CHBS de Lorient, CHBA de Vannes, Fondation Ildys à Roscoff, CHGR, Clinique Saint Yves-Rennes et le CH de Saint Malo).
Le partage et la mutualisation des expertises et des ressources dans le domaine des maladies rares sont au cœur de ce dispositif. L'objectif premier est d'orienter et de soutenir les personnes malades et leur entourage et de participer à l'amélioration de leur qualité de vie et de leur autonomie ; le second de renforcer les liens entre les professionnels sanitaires et médico-sociaux impliqués dans leur prise en charge.
Contact Rares Breizh
Tél : 02 99 28 86 87 – mail : contact@rares-breizh.fr